Qui es pot fer el Test Prenatal No Invasiu?
El test prenatal no invasiu, també conegut com a examen de detecció prenatal no invasiu, és un mètode de detecció de certes anomalies cromosòmiques al fetus. És un mètode fiable, ràpid i precís amb una sensibilitat global del 99% per a la detecció de Síndrome de Down, Edwards i Patau.
Durant el test prenatal no invasiu, s'extreu ADN de la mare i del fetus a partir d'una mostra de sang materna, i s'examina per detectar un augment del risc que el nadó presenti determinats problemes cromosòmics, com ara la síndrome de Down, la trisomia 13 i la trisomia 18. Aquest examen de detecció també pot oferir informació sobre el sexe del fetus.
El test prenatal no invasiu es recomana per a les dones que tenen un embaràs d'almenys 10 setmanes i que compten amb un assessorament adequat respecte a les opcions, els beneficis i les limitacions de les anàlisis per a la detecció de malalties del primer i segon trimestre i les proves de diagnòstic. El vostre proveïdor d'atenció mèdica o conseller genètic us dirà si el test prenatal no invasiu pot ser beneficiós en el vostre cas i com interpretar els resultats.
Què detecta el TPNI?
L'anàlisi per a la detecció d'ADN fetal lliure està disponible per a totes les embarassades. Els dos tests prenatals no invasius que principalment se sol·liciten depenen de les anomalies que s'analitzen.
ANEUPLOIDIES CR. 13, 18, 21, X , Y.
Aquest test inclou l'estudi de les aneuploïdies fetals següents:
- Síndrome de Down (trisomia 21), és la més freqüent. Els nens amb aquesta afecció poden patir discapacitat intel·lectual de lleu a moderada, defectes cardíacs i/o altres trastorns.
- Trisomia 18 o Síndrome d'Edwards, presenta un elevat índex d'avortament espontani. Els nadons amb aquesta afecció normalment presenten malformacions severes i retard mental. En general, no sobreviuen més enllà del primer any.
- Trisomia 13 o síndrome de Patau, està relacionada amb un índex elevat d'avortament espontani. Els nadons nascuts amb síndrome de Patau tenen retard mental sever i poden presentar severes malformacions cardíaques congènites, així com altres patologies. Rarament sobreviuen més enllà del primer any.
- Alteracions en el nombre de cromosomes sexuals:
- Síndrome de Turner (45,X), absència dun cromosoma X en dones.
– Síndrome de Klinefelter (47, XXY), presència d'una còpia extra del cromosoma X en homes. - També es pot fer servir per detectar el sexe del fetus.
ANEUPLOIDIES CR. 13, 18, 21, X , I + TOTS CROM + MICRODELECIONS.
Aquest test ofereix addicionalment l'anàlisi d'alteracions poc freqüents i petites (microdelecions) als cromosomes, així com aneuploïdies a tots els cromosomes.
Quan es lliuren els resultats?
Els resultats del test de ANEUPLOIDIES CR. 13, 18, 21, X , I es lliuren en 7 dies laborables. Els resultats del test de ANEUPLOIDIES CR. 13, 18, 21, X , I + TOTS CROM + MICRODELECIONS es lliuren 15 dies laborables.
I com s'interpreten els resultats?
Un resultat negatiu o de baix risc a la prova significa que és molt poc probable que el fetus tingui una de les trisomies que es pot detectar. La majoria de les proves de cribratge avaluen el risc per a la síndrome de Down (trisomia 21), síndrome d'Edwards (trisomia 18) o síndrome de Patau (trisomia 13). De vegades també s'estudien els cromosomes sexuals (X i Y) i certes síndromes de microdeleció.
És important tenir en compte que l'ADN fetal a la sang materna és una prova de cribratge i no de diagnòstic, per la qual cosa és possible que el nadó tingui una alteració cromosòmica encara que el resultat sigui de risc baix (fals negatiu). A més, aquesta prova no avalua tots els cromosomes i no detecta gaires alteracions causades per canvis petits a l'ADN. Això vol dir que poden estar presents altres malalties cromosòmiques o genètiques i no ser detectades per aquesta prova.
Un resultat d'ADN fetal en sang materna positiu o d'alt risc significa que el fetus presenta un risc elevat de tenir una anomalia cromosòmica. No obstant això, encara que la capacitat de la prova de detectar la síndrome de Down és força bona, no és prou bona per identificar les alteracions d'altres cromosomes com el 18, el 13 o el X. És important també tenir en compte que es tracta d'una prova de cribratge i no de diagnòstic, per tant, és possible que el nadó no tingui l'alteració detectada (fals positiu).
Hi ha diversos tipus de proves de cribratge prenatal no invasiu. Els professionals sanitaris han d'oferir l'assessorament genètic abans de fer la prova i després de l'obtenció dels resultats. Si hi ha dubtes sobre la interpretació del resultat, es recomana derivar la pacient a un especialista.
Preus
Aneuploïdies CR. 13, 18, 21, X , Y : 415,00 €
Aneuploïdies CR. 13, 18, 21, X , Y + tots cromosoamas + Microdelecions: 600,00 €
Demana la teva cita per a la prova de Test Prenatal no Invasiu
Pots sol·licitar la teva cita per a la prova prenatal no invasiva mitjançant el següent formulari.
- Resultat: 10 dies
- Mostra: sang
- Preu: des de 415 ?
Necessites més informació ?
