PROVES DE FERTILITAT

Test de Compatibilitat Genètica

Per què serveix el test de compatibilitat genètica?

Una malaltia genètica d'herència recessiva és aquella en què totes dues còpies del gen causant han d'estar alterades perquè es manifesti la malaltia.

La persona afectada ha heretat una còpia defectuosa del gen per part de la mare i una altra per part del pare. En canvi, els progenitors només són portadors sans de la patologia, sense que tingui lloc cap símptoma ni cap efecte sobre la seva persona.

Cal destacar que una gran part de la població és portadora de mutacions genètiques, les quals poden anar passant de generació en generació, sense ser-ne conscients. Només en cas d'emparentar-se amb una altra persona amb la mateixa mutació, podrà sortir a la llum aquesta malaltia en tenir un fill.

La probabilitat que un fill hereti una malaltia genètica recessiva si tots dos pares presenten una mutació en comú és del 25%. D'altra banda, la probabilitat de ser només portador de la malaltia serà del 50% i, si és totalment sa, del 25%.

Així doncs, les persones que decideixen fer un DGP durant la recerca de l'embaràs poden aconseguir els beneficis següents:

Millor selecció embrionària

Evidentment, lobjectiu principal del DGP és detectar els embrions genèticament sans. Per tant, ja directament es poden descartar aquells amb mutacions o aneuploïdies que, sense aquesta anàlisi genètica, podrien confondre's i transferir-se a la mare, la qual cosa donaria lloc a una fallada d'implantació, avortament o naixement de nen malalt.

Menor risc d'avortaments

Algunes alteracions cromosòmiques permeten que l'embrió implanti, però després de diverses setmanes de desenvolupament acaben en un avortament espontani perquè no tenen la dotació genètica correcta.

Major taxa d'embaràs

Ja que s'eviten els embrions que donen lloc a errors d'implantació repetits.

Menor nombre de tractaments de FIV

El DGP permet «encertar» en la selecció de l'embrió amb més capacitat d'implantació i que pot donar lloc a un nadó sa. Per tant, el nombre de transferències fallides es redueix, igual que el temps per aconseguir un embaràs.

Major tranquil·litat dels pacients

El DGP aconsegueix eliminar la incertesa de si l'embrió serà bo o no. A més, un cop aconseguit el positiu, la dona també se sent més relaxada en saber que l'embrió és viable i el risc d'avortament és molt menor.

Quan cal fer un test de compatibilitat genètica?

El test de compatibilitat genètica (TCG) és una prova que permet minimitzar la transmissió de malalties genètiques a la descendència, ja que és capaç d'identificar els gens alterats a cada membre de la parella i detectar si hi ha alguna mutació en comú.

En concret, el TCG pot arribar a evitar la transmissió d'unes 600 malalties genètiques, les quals actualment no tenen una cura definitiva.

Per aquesta raó, resulta interessant conèixer a priori les possibles mutacions que passen desapercebudes a la persona i, en cas de compartir una mateixa mutació amb la parella, saber quines accions prendre a l'hora de plantejar-se un embaràs.

En general, qualsevol parella pot fer-se un test de compatibilitat genètica per esbrinar les mutacions presents al seu material genètic, encara que no hi hagi antecedents familiars de cap patologia.

Com hem dit, es coneixen unes 7.000 malalties genètiques actualment, de les quals el 56% de la població és portadora.

Tanmateix, el més habitual és fer un estudi de portadors en les situacions següents:

Abans d'un tractament de reproducció assistida

Cada cop són més les clíniques de fertilitat que recomanen fer aquest estudi amb l'objectiu de determinar millor el tractament més adequat. A més, és important fer-ho a les parelles amb antecedents d'alguna malaltia genètica o si algun ja sap que és portador.

Abans d'un tractament amb donació de gàmetes

El TCG permet seleccionar millor el donant de semen o la donant d'òvuls, de manera que no comparteixin les mateixes mutacions amb els receptors. Avui dia, la majoria de clíniques garanteixen la realització del TCG a tots els seus candidats per a la donació de gàmetes.

Parelles consanguinies

És molt recomanable fer el TCG quan les parelles tenen algun tipus de parentiu, sobretot en grups ètnics tancats o zones geogràfiques aïllades.

Com és el procés per fer el TCG?

Com ja hem comentat, l'anàlisi de compatibilitat genètica consisteix a determinar els gens alterats que té una persona i analitzar-los al costat dels de la parella per estudiar la probabilitat que el seu fill hereti una malaltia genètica greu.

Per això, simplement cal fer una extracció de sang a cadascun dels progenitors i analitzar l'ADN a través de les diferents tècniques genètiques.

Els resultats d'aquest estudi de compatibilitat genètica solen trigar un temps d'uns 30 dies, encara que això depèn de les tècniques utilitzades al laboratori. Algunes clíniques asseguren tenir els resultats a les 2 o 3 setmanes com a màxim.

El TCG és capaç d'analitzar uns 550 gens, on pot detectar fins a 4.500 mutacions vinculades a més de 600 malalties genètiques recessives.
Les malalties monogèniques recessives més comunes a la població són les següents: fibrosi quística, atròfia muscular espinal, hemofília, síndrome de X fràgil, talassèmia, etc.

Gràcies al test de compatibilitat genètica, és possible reduir el risc de tenir un nadó afectat per una d'aquestes malalties de l'1% menys del 0.01%.

Què vol dir que tots dos siguem portadors de la mateixa mutació genètica?

Si els resultats del TCG mostren que no hi ha cap mutació genètica en comú en tots dos membres de la parella, aquests podran buscar l'embaràs amb la tranquil·litat que els seus fills no heretaran les malalties recessives incloses a l'estudi.

D'altra banda, si es detecta una mateixa mutació responsable d'alguna patologia genètica als dos pares, el risc de tenir un nadó afecte per aquesta malaltia és del 25%.

Quina importància té fer el test de compatibilitat genètica?

El principal avantatge del test de compatibilitat genètica és que evita el naixement de nens malalts. Per això, és molt important detectar quines parelles són portadores d'una mutació concreta que pugui ser heretada per la seva descendència.

I si es troba una incompatibilitat genètica a la parella?

La compatibilitat genètica es determina després de fer un test de portadors de malalties genètiques recessives. Gairebé tots som portadors de malalties genètiques recessives, encara que algunes no tenen rellevància clínica descrita actualment.

Els portadors d'aquestes malalties genètiques recessives no manifesten cap símptoma ja que no desenvolupen la malaltia, ja que perquè la malaltia es desenvolupi els dos membres de la parella han de ser portadors del mateix gen. Tot i així, aquestes parelles tindran un 25% de probabilitats de tenir un fill malalt, un 25% de probabilitats que aquest sigui sa i un 50% de probabilitats que els fills siguin portadors del mateix gen.

Aquest test de compatibilitat genètica es recomana en els casos d'ovodonació. Si a la donant se li realitza un test de portadors, és recomanable que la parella receptora també ho faci, per descartar que òvul i espermatozoide siguin portadors de la mateixa malaltia. A més, en els tractaments amb doble donació, també és recomanable fer el matching genètic entre els donants abans de fer el tractament.

En els casos en què els dos membres de la parella siguin portadors de la mateixa malaltia i vulguin utilitzar els seus propis gàmetes, és recomanable realitzar un tractament amb Diagnòstic Genètic Preimplantacional (DGP) per seleccionar els embrions lliures de la malaltia.

El preu del TCG o Carrier data Gene a Anàlisi Lab és de 550 €

Demana la teva cita per a Proves de Fertilitat Dona

Pots sol·licitar la teva cita per a proves de fertilitat dona mitjançant el següent formulari.

Necessites més informació ?

Contacta amb nosaltres i respondrem totes les teves inquietuds.