- En què consisteix la donació d'òvuls?
- En què consisteixen les proves de cribratge del primer trimestre?
- I les del segon trimestre?
- Per què es fan les proves de cribratge del primer i segon trimestre?
- Són obligatòries les proves de cribratge?
- Què passa durant el cribratge?
- Quan m'he de fer les proves de cribratge del primer i segon trimestre?
- Quan estan disponibles els resultats de les proves?
- Preus
Què és el cribratge prenatal?
El cribratge prenatal té com a objectiu la detecció «in úter» dels defectes congènits. S'entén com a defecte congènit tota anomalia en el desenvolupament morfològic, estructural, funcional o molecular present en el moment del naixement, encara que es pugui manifestar posteriorment, ja sigui de caràcter intern o extern, familiar o esporàdic, hereditari o no, únic o múltiple.
El cribratge prenatal inclou el procés d'estimació de riscos d'anomalies cromosòmiques mitjançant el cribratge en gestacions de baix risc o l'assessorament genètic en gestacions d'alt risc i els procediments diagnòstics invasius per poder realitzar els estudis cito/genètics.
L'objectiu de l'Assessorament Genètic o Consell Reproductiu consisteix a determinar el risc «a priori» d'un resultat reproductiu desfavorable, i oferir assessorament i mesures assequibles per prevenir-les. El procés d'Assessorament Genètic pre o postconcepcional inclou els apartats següents:
- Identificació de la causa específica i/o del risc reproductiu materno-fetal mitjançant la recollida i interpretació adequada de la història familiar, personal i reproductiva.
- Informació precisa sobre els riscos d'anomalia fetal, així com dels mecanismes d'interferència, amb transmissió d'aquesta informació a la parella de manera comprensiva, tot procurant disminuir l'angoixa associada a la reproducció.
- Valoració amb la parella dels beneficis i les limitacions de les diverses alternatives, de manera no dirigida.
- Establiment d'un pla de prevenció primària o secundària.
En què consisteixen les proves de cribratge del primer trimestre?
L'índex de risc prenatal per a Síndrome de Down i Síndrome d'Edwards del primer trimestre és el mètode de cribratge de primera elecció al nostre medi, ja que presenta una taxa de detecció del 75-85%. Consisteix en l'estimació de les probabilitats que el fetus estigui afectat de la síndrome de Down i Edwards (T21, T18) a partir del risc inherent a l'edat materna, modificat per la desviació trobada als marcadors ecogràfics i bioquímics de primer trimestre. Es realitza de rutina a totes les gestants, independentment de quina sigui la seva edat, en què no es tingui constància d'un risc augmentat d'anomalia cromosòmica parental i que consultin abans de les 13.6 setmanes. Una ecografia, preferiblement en 2 períodes gestacionals diferenciats, encara que en consultes tardanes es pot fer tot el mateix dia.
EXTRACCIÓ DE SANG
L'extracció de sang es farà entre les 7.6 i les 13.6 setmanes per amenorrea, preferentment a les 8-10 setmanes. No cal que la gestant estigui en dejú, ni que s'hagi fet una ecografia de datació prèvia. Al Laboratori es determinaran els nivells de la fracció lliure de la gonadotrofina coriònica (beta-hCG) i de la proteïna placentària A associada a l'embaràs (PAPP-A). Els valors obtinguts s'han d'expressar en múltiples de la mitjana (MoM) després d'haver comunicat l'edat gestacional ecogràfica.
ECOGRAFIA
L'ecografia es practicarà entre les 11.2 i les 13.6 setmanes (CRL 45-80), preferentment a les 12 setmanes, amb l'objectiu de datar la gestació, descartar la gestació múltiple i valorar la transllucència nucal (TN). S'utilitzarà el percentil 50 de la taula de Robinson & Fleming (1975) com a única taula de datació de la gestació a partir del CRL. Fora del rang 45-80 mm de CRL es procedirà com s'indica a continuació: CRL 84 mm: requereix fer cribratge de segon trimestre.
En cas de realitzar l'ecografia el mateix dia de l'extracció de sang, cal proporcionar les dades ecogràfiques al personal sanitari del laboratori. En cas de tenir l'ecografia programada per a una data posterior a l'anàlisi, caldrà portar-la o enviar-la en tenir les dades.
Els valors del CRL i de la TN de l'ecografia s'introduiran al programari de càlcul de risc i juntament amb els resultats bioquímics s'obté l'índex de risc prenatal per a Síndrome de Down i Síndrome d'Edwards per tal de comunicar els riscos a la gestant. En el càlcul també es tenen en compte altres dades procedents de la mare com ara pes, ètnia, si és insulina dependent o si és fumadora.
I les del segon trimestre?
El cribratge bioquímic de segon trimestre presenta una taxa de detecció (75%) inferior a la del primer trimestre. Consisteix en l'estimació del risc per a les T21 i T18 a partir del risc inherent a l'edat materna al moment del part modificat per la desviació de marcadors bioquímics de segon trimestre. Es realitza de rutina a totes les gestants, sigui quina sigui la seva edat, que consultin a partir de les 14.0 setmanes.
El procés consisteix en una extracció de sang materna i una ecografia, preferiblement en 2 períodes gestacionals diferenciats, encara que en consultes tardanes es pot fer tot el mateix dia.
ECOGRAFIA
Cal una ecografia prèvia per a datació de la gestació i descartar la gestació múltiple. Quan no s'hagi valorat la TN el primer trimestre, es valorarà el plec nucal. Quan sigui possible, s'incorporarà el plec nucal com a nou marcador d'un cribratge bioquímic de segon trimestre.
EXTRACCIÓ DE SANG
L'extracció de sang es farà entre les 14.0 i les 19.6, preferentment entre les 15-18 setmanes. No cal que la gestant estigui en dejú.
L'estimació dels riscos de T21 i T18 es fa a partir del risc inherent a l'edat materna al moment del part, modificats en funció de la desviació dels marcadors sobre els valors esperats per l'edat gestacional.
La distribució de riscos i l'assessorament a cada nivell serà el mateix que el primer trimestre, amb la diferència que s'oferirà una amniocentesi com a procediment invasiu.
Per què es fan les proves de cribratge del primer i segon trimestre?
Són obligatòries les proves de cribratge?
Tot i que no són obligatòries, són altament recomanables.
Què passa durant el cribratge?
Per calcular la probabilitat de risc al triple screening, un programa informàtic estadístic relaciona diferents paràmetres bioquímics i ecogràfics juntament amb altres dades clíniques de l'embarassada.
Aquesta informació s'obté a partir de les proves següents:
- Anàlisi de sang
Es determinen els valors de la proteïna placentària associada a l'embaràs (PAPP-A) i de l'hormona beta-hCG lliure. - Ecografia
Es mesura el plec o translucencia nucal (TN) del fetus. - Informació clínica
Pes de la mare, edat, nombre de fetus, setmanes d embaràs, etc.
La taxa de detecció del cribratge combinat del primer trimestre és del 75-85%, amb una taxa de falsos positius al voltant del 3%. Això vol dir que alguns dels casos que obtenen una alta probabilitat de risc de patir alguna alteració en realitat són erronis i es corresponen amb nadons sans.
Tot i així, val la pena fer aquesta prova per descartar patologies cromosòmiques i, en el pitjor dels casos, poder decidir si interrompre l'embaràs quan el nadó naixerà amb alguna malaltia.
Quan m'he de fer les proves de cribratge del primer i segon trimestre?
El cribratge combinat del primer trimestre cal oferir-ho a totes les embarassades que acudeixin a consulta prenatal abans de les 14 setmanes d'embaràs.
En general, les proves per fer l'estimació del risc combinat clínic-bioquímic-ecogràfic es fan entre les setmanes 8 i 13 d'embaràs en alguna de les maneres següents:
- Cribratge combinat en un temps
Es fa la valoració ecogràfica i l'extracció de sang el mateix dia, que pot ser entre les setmanes 11 i 13+6 d'embaràs.
- Cribratge combinat en dos temps
L'extracció de sang es pot fer en qualsevol moment entre les setmanes 8 i 13+6 d'embaràs, però l'ecografia és important fer-la entre les setmanes 11 i 13+6 d'embaràs.
La manera de fer les proves és indiferent i depèn principalment de les vegades que vagi la dona embarassada a la consulta.
Si la primera visita de control prenatal es realitza abans de la setmana 8 d'embaràs, aleshores es pot programar el cribratge combinat en dos temps i aprofitar la primera anàlisi de sang per determinar els marcadors bioquímics juntament amb les serologies i la determinació del grup sanguini.
Entre les setmanes 15 i 20 de la gestació, es realitza el cribratge del segon trimestre, encara que aquest rarament es realitza en embarassos que ja han superat, amb baix risc, el cribratge del primer trimestre.
Quan estan disponibles els resultats de les proves?
Els resultats acostumen a estar disponibles en una setmana des que s'ha fet a extracció de sang i s'ha informat de les dades ecogràfiques. En cas que l'ecografia es porti a l'Anàlisi Lab a posteriori de l'anàlisi, el termini de lliurament dels resultats serà d'una setmana des del lliurament de les dades ecogràfiques.
La interpretació de la prova hauria de ser a càrrec d'un especialista en què pugui explicar el significat dels resultats, alhora que oferir les possibilitats i opcions per al seguiment.
És important recordar que aquestes proves de cribratge no són diagnòstiques d'una anomalia fetal, sinó que indiquen si el risc és normal o elevat. De totes les dones amb resultat positiu en el cribratge de l'embaràs, només unes poques són portadores de fetus amb defectes del tub neural o amb anomalies cromosòmiques.
Preus
Índex de risc prenatal per a la síndrome de Down i la Síndrome d'Edwards – Primer trimestre: 45,00 €
Índex de risc prenatal per a la síndrome de Down i la Síndrome d'Edwards – Segon trimestre: 40,00 €
La proteïna placentària associada a l'embaràs (PAPP-A): 23,00 €
Beta Gonadotrofina Coriònica lliure [B-HCG]: 10,00 €
Demana la teva cita per a la prova de Cribatge de Risc Prenatal
Pots sol·licitar la teva cita per a la prova de cribratge de risc prenatal mitjançant el següent formulari.
- Resultat: 2 - 3 dies
- Mostra: sang
- Preu: 45 €
Necessites més informació ?
