Amniocentesi o Proves de líquid Amniòtic
- Resultat: 16-18 dies
- Mostra: líquid amniòtic (punció realitzada en un centre mèdic)
- Preu: 105 €
Què és l'anàlisi del líquid a amniòtic?
El líquid amniòtic envolta, protegeix i alimenta el fetus en desenvolupament durant la gestació. Lanàlisi de líquid amniòtic suposa la determinació duna sèrie de proves útils per avaluar el benestar fetal.
El líquid amniòtic permet que el fetus pugui moure's lliurement a l'úter, evitant que el cordó umbilical es vegi sotmès a compressions, i regula la temperatura perquè es mantingui estable. Es troba dins del sac amniòtic, i és un fluid groguenc clar o pàl·lid que conté proteïnes, nutrients, hormones i anticossos.
Comença a formar-se entre la primera i la segona setmana després de la concepció, i el seu volum va augmentant fins a assolir aproximadament un litre a les 36 setmanes d'embaràs.
El fetus s'empassa i inhala líquid amniòtic, i hi aboca la seva orina. La quantitat de líquid amniòtic augmenta amb el temps i s'absorbeix i es renova constantment. Durant aquest procés de circulació, les cèl·lules de diverses parts del cos de fetus es desprenen al líquid, i també hi són presents els productes químics produïts pel fetus. Per això, és molt útil l'estudi de líquid amniòtic per avaluar el benestar i l'estat de salut fetal.
Tot i que l'amniocentesi s'utilitza sovint, els avenços tecnològics semblen indicar que la realització de l'amniocentesi anirà decaient en els propers anys. Recentment, s'ha introduït una prova de detecció prenatal no invasiva (NIPT), que consisteix a analitzar ADN fetal en sang materna (cffDNA, per les sigles en anglès). Aquest ADN fetal és material genètic alliberat durant l'embaràs per la placenta cap a la circulació sanguínia de la mare.
La prova es pot fer a la desena setmana de l'embaràs i permet identificar trastorns cromosòmics del nadó en desenvolupament, entre els quals s'inclouen trisomies com a síndrome de Down (trisomia 21), síndrome d'Edwards (trisomia 18) i síndrome de Patau (trisomia 13) .
No obstant això, actualment, no es pot obviar l'amniocentesi o la biòpsia de corió (vellositats corials) per confirmar el diagnòstic d'aquestes alteracions.
Per què serveix?
Per què necessito una prova de líquid amniòtic o amniocentesi?
Es pot oferir la possibilitat de l'estudi genètic en líquid amniòtic en el context del cribratge del segon trimestre de l'embaràs, principalment entre les setmanes 15 i 20 de la gestació, en les situacions següents:
- Edat materna més gran o igual a 35 anys.
- Detecció d'anomalies al cribratge del primer trimestre de l'embaràs, com a síndrome de Down, o al cribratge del segon trimestre o bé un resultat anormal en la detecció d'ADN lliure fetal.
- Embaràs previ o fill anterior amb alteracions cromosòmiques o trastorns congènits.
- Un dels progenitors té un trastorn hereditari, o tots dos progenitors presenten un gen associat a un trastorn hereditari.
- Detecció d'una anomalia al fetus, en realitzar una ecografia fetal.
He de preparar-me d'alguna manera?
Quin risc té la prova?
Presenta en general una senzillesa tècnica més gran que la biòpsia corial, amb èxit proper al 100% en mans expertes. La precisió diagnostica està per sobre del 99%. Són rars els fracassos de cultiu (<1%) o de contaminació materna.
Tot i això, és cert que l'amniocentesi comporta diversos riscos, entre ells:
- Pèrdua de líquid amniòtic: Excepcionalment, després d'una amniocentesi, el líquid amniòtic es pot filtrar a través de la vagina. No obstant això, en la majoria dels casos, la quantitat de líquid perdut és petita i s'atura al lapse d'una setmana, i probablement l'embaràs segueixi el curs normal.
- Avortament espontani: L'amniocentesi durant el segon trimestre comporta un petit risc d'avortament espontani, aproximadament entre el 0,1% i el 0,3%. Les investigacions suggereixen que el risc de pèrdua de l'embaràs és més gran per l'amniocentesi realitzada abans de les 15 setmanes d'embaràs.
- Lesió causada per l'agulla: Durant l'amniocentesi, el nadó podria moure un braç o una cama a la trajectòria de l'agulla. Tot i això, les lesions greus causades per l'agulla són poc freqüents.
- Sensibilització al factor Rh: Excepcionalment, l'amniocentesi podria provocar que les cèl·lules sanguínies del nadó ingressin al torrent sanguini de la mare. Si tens grup sanguini Rh negatiu i no vas desenvolupar anticossos contra la sang del grup Rh positiu, t'administraran una injecció d'un component sanguini anomenat immunoglobulina Rh després de l'amniocentesi. Això impedirà que el teu cos produeixi anticossos que poden travessar la placenta i fer malbé els glòbuls vermells del nadó. Una anàlisi de sang pot detectar si has començat a produir anticossos.
- Infecció: En casos molt rars, l'amniocentesi podria provocar una infecció uterina.
- Transmissió d'infecció: Si teniu una infecció, com hepatitis C, toxoplasmosi o VIH/SIDA, la infecció es podria transferir al nadó durant l'amniocentesi.
Recordeu, l'amniocentesi genètica habitualment s'ofereix quan els resultats de la prova podrien tenir un efecte significatiu per al tractament de l'embaràs. En última instància, la decisió de fer-te una amniocentesi genètica depèn de tu. El proveïdor d'atenció mèdica o un conseller genètic et poden ajudar a avaluar tots els factors que intervenen en la decisió.
Com interpreto els resultats de la prova?
El teu professional de salut o un assessor en genètica us ajudaran a comprendre els resultats de l'amniocentesi.
En el cas de l'amniocentesi genètica, els resultats de les proves poden descartar o diagnosticar de manera fiable diverses malalties genètiques, com ara la síndrome de Down. Tot i això, l'amniocentesi no pot identificar totes les malalties genètiques i les anomalies congènites.
Si l'amniocentesi indica que el teu nadó té una malaltia genètica o cromosòmica que no es pot tractar, podries enfrontar-te a decisions doloroses, com haver de decidir si continuar o no amb l'embaràs. Busca el suport del teu equip per a atenció mèdica i dels teus éssers estimats.
En cas d'amniocentesi de maduresa pulmonar fetal, els resultats de la prova poden indicar de manera fiable la maduresa dels pulmons d'un nadó. Si necessites donar a llum prematurament, aquesta informació et pot ajudar a estar segura que el teu nadó està llest per néixer.
Preu
Amniocentesi o Proves liquido Amniòtic: 105,00 €
Preguntes freqüents
Heu de guardar repòs evitant esforços durant 48h: Repòs absolut al llit les primeres 24h i relatiu les restants. Feu vida normal, si no hi ha hagut complicacions, al tercer dia.
L'anàlisi de líquid amniòtic es fa principalment per detectar anomalies cromosòmiques o trastorns genètics mitjançant l'estudi del cariotip. En aquest estudi s'avaluen els 22 parells de cromosomes més el parell de cromosomes sexuals (X, Y), al nucli de les cèl·lules que s'han cultivat a partir de la mostra de líquid amniòtic. Entre els trastorns que es poden diagnosticar s'inclouen:
- Síndrome de Down (trisomia 21), causada per l'existència d'un cromosoma 21 extra a totes o pràcticament totes les cèl·lules de l'organisme.
- Síndrome d'Edwards (trisomia 18), associat a retard mental sever i causat per un cromosoma 18 extra.
- Síndrome de Patau (trisomia 13), causat per un cromosoma 13 extra.
- Síndrome de Klinefelter, l'anomalia cromosòmica més freqüent en homes, causada per un cromosoma X extra.
- Síndrome de Turner, causat per la pèrdua d'un cromosoma 21 en dones
Per la naturalesa pròpia d'aquesta prova, el cariotip permet conèixer el sexe del fetus.
Demana la teva cita per a l'Amniocentesi o Proves de líquid Amniòtic
Pots sol·licitar la teva cita per a l'amniocentesi o proves liquido amniòtic mitjançant el següent formulari.
- Resultat: 16-18 dies
- Mostra: líquid amniòtic (punció realitzada en un centre mèdic)
- Preu: 105 €
Necessites més informació ?
