PRENATAL

Amniocentesis o Pruebas liquido Amniótico

¿Qué es el análisis del líquidoa amniótico?

El líquido amniótico envuelve, protege y alimenta al feto en desarrollo durante la gestación. El análisis de líquido amniótico supone la determinación de una serie de pruebas útiles para evaluar el bienestar fetal.

El líquido amniótico permite que el feto pueda moverse libremente en el útero, evitando que el cordón umbilical se vea sometido a compresiones, y regula la temperatura para que se mantenga estable. Se encuentra dentro del saco amniótico, y es un fluido amarillento claro o pálido que contiene proteínas, nutrientes, hormonas y anticuerpos.
Empieza a formarse entre la primera y segunda semana después de la concepción, y su volumen va aumentando hasta alcanzar aproximadamente un litro a las 36 semanas de embarazo.

El feto traga e inhala líquido amniótico, y vierte su orina en él. La cantidad de líquido amniótico aumenta con el tiempo y se absorbe y renueva constantemente. Durante este proceso de circulación, las células de varias partes del cuerpo de feto se desprenden en el líquido, y también están presentes los productos químicos producidos por el feto. Por esta razón, es muy útil el estudio de líquido amniótico para evaluar el bienestar y el estado de salud fetal.

A pesar de que la amniocentesis se emplea con frecuencia, los avances tecnológicos parecen indicar que la realización de la amniocentesis irá decayendo en los próximos años. Recientemente, se ha introducido una prueba de detección prenatal no invasiva (NIPT), que consiste en analizar ADN fetal en sangre materna (cffDNA, por sus siglas en inglés). Este ADN fetal es material genético liberado durante el embarazo por la placenta hacia la circulación sanguínea de la madre.

La prueba puede realizarse a la décima semana del embarazo y permite identificar trastornos cromosómicos del bebé en desarrollo, entre los que se incluyen trisomías como síndrome de Down (trisomía 21), síndrome de Edwards (trisomía 18) y síndrome de Patau (trisomía 13).

Sin embargo, actualmente, no puede obviarse la amniocentesis o la biopsia de corion (vellosidades coriales) para confirmar el diagnóstico de dichas alteraciones.

¿Para qué sirve?

Para detectar y diagnosticar algunos trastornos congénitos, enfermedades genéticas y alteraciones cromosómicas en el feto, especialmente si el resultado del cribado prenatal en sangre materna es anómalo; para evaluar la madurez pulmonar fetal cuando existe un riesgo de parto prematuro; a veces, para diagnosticar infecciones fetales y ocasionalmente para diagnosticar y monitorizar una enfermedad hemolítica fetal.

¿Por qué necesito una prueba de líquido amniótico o amniocentesis?

Se puede ofrecer la posibilidad del estudio genético en líquido amniótico en el contexto del cribado del segundo trimestre del embarazo, principalmente entre las semanas 15 y 20 de la gestación, en las siguientes situaciones:

  • Edad materna mayor o igual a 35 años.
  • Detección de anomalías en el cribado del primer trimestre del embarazo, como síndrome de Down, o en el cribado del segundo trimestre o bien un resultado anormal en la detección de ADN libre fetal.
  • Embarazo previo o hijo anterior con alteraciones cromosómicas o trastornos congénitos.
  • Uno de los progenitores tiene un trastorno hereditario, o ambos progenitores presentan un gen asociado a un trastorno hereditario.
  • Detección de una anomalía en el feto, al realizar una ecografía fetal.

¿Tengo que prepararme de alguna manera?

En función del momento de la gestación, puede ser necesario que la vejiga urinaria esté llena o vacía. Previamente a la amniocentesis; se deben seguir estrictamente las instrucciones proporcionadas por el médico.

¿Qué riesgo tiene la prueba?

Presenta en general una mayor sencillez técnica que la biopsia corial, con éxito próximo al 100% en manos expertas. La precisión diagnostica está por encima del 99%. Son raros los fracasos de cultivo (<1%) o de contaminación materna.

Sin embargo, es cierto que la amniocentesis conlleva varios riesgos, entre ellos:

  • Pérdida de líquido amniótico: Excepcionalmente, después de una amniocentesis, el líquido amniótico se puede filtrar a través de la vagina. Sin embargo, en la mayoría de los casos, la cantidad de líquido perdido es pequeña y se detiene en el lapso de una semana, y probablemente el embarazo siga su curso normal.

  • Aborto espontáneo: La amniocentesis durante el segundo trimestre conlleva un pequeño riesgo de aborto espontáneo, aproximadamente entre el 0,1 y el 0,3 por ciento. Las investigaciones sugieren que el riesgo de pérdida del embarazo es mayor por la amniocentesis realizada antes de las 15 semanas de embarazo.

  • Lesión causada por la aguja: Durante la amniocentesis, el bebé podría mover un brazo o una pierna en la trayectoria de la aguja. Sin embargo, las lesiones graves causadas por la aguja son poco frecuentes.

  • Sensibilización al factor Rh: Excepcionalmente, la amniocentesis podría provocar que las células sanguíneas del bebé ingresen al torrente sanguíneo de la madre. Si tienes grupo sanguíneo Rh negativo y no desarrollaste anticuerpos contra la sangre del grupo Rh positivo, te administrarán una inyección de un componente sanguíneo llamado inmunoglobulina Rh después de la amniocentesis. Esto impedirá que tu cuerpo produzca anticuerpos que pueden atravesar la placenta y dañar los glóbulos rojos del bebé. Un análisis de sangre puede detectar si has comenzado a producir anticuerpos.

  • Infección: En casos muy raros, la amniocentesis podría provocar una infección uterina.

  • Transmisión de infección: Si tienes una infección, como hepatitis C, toxoplasmosis o VIH/SIDA, la infección podría transferirse al bebé durante la amniocentesis.

Recuerda, la amniocentesis genética habitualmente se ofrece cuando los resultados de la prueba podrían tener un efecto significativo para el tratamiento del embarazo. En última instancia, la decisión de realizarte una amniocentesis genética depende de ti. El proveedor de atención médica o un consejero genético pueden ayudarte a que evalúes todos los factores que intervienen en la decisión.

¿Cómo interpreto los resultados de la prueba?

Tu profesional de salud o un asesor en genética te ayudarán a comprender los resultados de la amniocentesis.

En el caso de la amniocentesis genética, los resultados de las pruebas pueden descartar o diagnosticar de manera confiable diversas enfermedades genéticas, como el síndrome de Down. Sin embargo, la amniocentesis no puede identificar todas las enfermedades genéticas y las anomalías congénitas.

Si la amniocentesis indica que tu bebé tiene una enfermedad genética o cromosómica que no puede tratarse, podrías enfrentarte a decisiones dolorosas, como tener que decidir si continuar o no con el embarazo. Busca el apoyo de tu equipo para atención médica y de tus seres queridos.

En el caso de amniocentesis de madurez pulmonar fetal, los resultados de la prueba pueden indicar de manera confiable la madurez de los pulmones de un bebé. Si necesitas dar a luz prematuramente, esta información puede ayudarte a estar segura de que tu bebé está listo para nacer.

Precio

Amniocentesis o Pruebas liquido Amniótico: 105,00€

Preguntas Frecuentes

Debe guardar reposo evitando esfuerzos durante 48h: Reposo absoluto en cama las primeras 24h y relativo las restantes. Haga vida normal, si no ha habido complicaciones, al tercer día.

Tanto si el médico recomienda guardar reposo absoluto como si permite alternar la cama con el sillón, la higiene postural a la hora de dormir es esencial. En este sentido, se recomienda tumbarse de lado y, a ser posible, sobre el lado izquierdo.
Su professional sanitario introduce una aguja larga y delgada a través del abdomen y hasta dentro del útero. Se extrae una pequeña cantidad de líquido (aproximadamente 4 cucharaditas o 20 mililitros) del saco que rodea al feto. En la mayoría de casos, el bebé es observado por medio de un ultrasonido durante el procedimiento.

El análisis de líquido amniótico se realiza principalmente para detectar anomalías cromosómicas o trastornos genéticos mediante el estudio del cariotipo. En este estudio se evalúan los 22 pares de cromosomas más el par de cromosomas sexuales (X, Y), en el núcleo de las células que se han cultivado a partir de la muestra de líquido amniótico. Entre los trastornos que pueden diagnosticarse se incluyen:

  • Síndrome de Down (trisomía 21), causado por la existencia de un cromosoma 21 extra en todas o prácticamente todas las células del organismo.
  • Síndrome de Edwards (trisomía 18), asociado a retraso mental severo y causado por un cromosoma 18 extra.
  • Síndrome de Patau (trisomía 13), causado por un cromosoma 13 extra.
  • Síndrome de Klinefelter, la anomalía cromosómica más frecuente en varones, causada por un cromosoma X extra.
  • Síndrome de Turner, causado por la pérdida de un cromosoma 21 en mujeres

Por la propia naturaleza de esta prueba, el cariotipo permite conocer el sexo del feto.

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