PRENATAL

Test Prenatal no Invasivo

¿Quién puede realizarse el Test Prenatal No Invasivo?

El test prenatal no invasivo, también conocido como examen de detección prenatal no invasivo, es un método de detección de ciertas anomalías cromosómicas en el feto. És un método fiable, rápido y preciso con una sensibilidad global del 99% para la detección de Síndrome de Down, Edwards y Patau.

Durante el test prenatal no invasivo, se extrae ADN de la madre y del feto a partir de una muestra de sangre materna, y se examina para detectar un aumento del riesgo de que el bebé presente determinados problemas cromosómicos, como el síndrome de Down, la trisomía 13 y la trisomía 18. Este examen de detección también puede brindar información sobre el sexo del feto.

El test prenatal no invasivo se recomienda para las mujeres que tienen un embarazo de al menos 10 semanas y que cuentan con un asesoramiento adecuado respecto de las opciones, los beneficios y las limitaciones de los análisis para la detección de enfermedades del primer y segundo trimestre y las pruebas de diagnóstico. Tu proveedor de atención médica o consejero genético te dirá si el test prenatal no invasivo puede ser beneficioso en tu caso y cómo interpretar los resultados.

¿Qué detecta el TPNI?

El análisis para detección de ADN fetal libre está disponible para todas las embarazadas. Los dos test prenatales no invasivos que principalmente se solicitan dependen de las anomalías que se analizan.

ANEUPLOIDIAS CR. 13, 18, 21, X , Y.

Este test incluye el estudio de las siguientes aneuploidias fetales:

  • Síndrome de Down (trisomía 21), és la más frecuente. Los niños con esta afección pueden padecer discapacidad intelectual de leve a moderada, defectos cardiacos y/u otros trastornos.
  • Trisomía 18 o Síndrome de Edwards, presenta un elevado índice de aborto espontáneo. Los bebés con esta afección normalmente presentan malformaciones severas y retraso mental. Por lo general no sobreviven más allá del primer año.
  • Trisomía 13 o síndrome de Patau, está relacionado con un índice elevado de aborto espontáneo. Los bebés nacidos con síndrome de Patau tienen retraso mental severo y pueden presentar severas malformaciones cardíacas congénitas, así como otras patologías. Raramente sobreviven más allá del primer año.
  • Alteraciones en el número de cromosomas sexuales:
    – Síndrome de Turner (45,X), ausencia de un cromosoma X en mujeres.
    – Síndrome de Klinefelter (47,XXY), presencia de una copia extra del cromosoma X en hombres.
  • También se puede usar para detectar el sexo del feto.

ANEUPLOIDIAS CR. 13, 18, 21, X , Y + TODOS CROM + MICRODELECIONES. 

Este test ofrece adicionalmente el análisis de alteraciones poco frecuentes y pequeñas (microdeleciones) en los cromosomas, así como aneuploidias en todos los cromosomas. 


¿Cuándo se entregan los resultados?

Los resultados del test de ANEUPLOIDIAS CR. 13, 18, 21,  X ,  Y se entregan en 7 dias laborables . Los resultados del test de ANEUPLOIDIAS CR. 13, 18, 21,  X ,  Y + TODOS CROM +  MICRODELECIONES se entregan 15 días laborables.  

¿Y cómo se interpretan los resultados?

Un resultado “negativo” o de “bajo riesgo” en la prueba significa que es muy poco probable que el feto tenga una de las trisomías que se puede detectar. La mayoría de las pruebas de cribado evalúan el riesgo para el síndrome de Down (trisomía 21), síndrome de Edwards (trisomía 18) o síndrome de Patau (trisomía 13). En ocasiones también se estudian los cromosomas sexuales (X e Y) y ciertos síndromes de microdeleción.

Es importante tener en cuenta que el ADN fetal en sangre materna es una prueba de cribado y no de diagnóstico, por lo que es posible que el bebé tenga una alteración cromosómica aunque el resultado sea de riesgo bajo (falso negativo). Además, esta prueba no evalúa todos los cromosomas y no detecta muchas alteraciones causadas por cambios pequeños en el ADN. Esto significa que pueden estar presentes otras enfermedades cromosómicas o genéticas y no ser detectadas por esta prueba.

Un resultado de ADN fetal en sangre materna “positivo” o de “alto riesgo” significa que el feto presenta un elevado riesgo de tener una anomalía cromosómica. Sin embargo, aunque la capacidad de la prueba de detectar el síndrome de Down es bastante buena, no es lo suficientemente buena para identificar las alteraciones de otros cromosomas como el 18, el 13 o el X. Es importante también tener en cuenta que se trata de una prueba de cribado y no de diagnóstico, por lo que es posible que el bebé no tenga la alteración detectada (falso positivo).

Existen diversos tipos de pruebas de cribado prenatal no invasivo. Los profesionales sanitarios deben ofrecer el asesoramiento genético antes de la realización de la prueba y después de la obtención de los resultados. Si existen dudas acerca de la interpretación del resultado, se recomienda derivar la paciente a un especialista.

Precios

Aneuploidias CR. 13, 18, 21,  X ,  Y : 415,00€
Aneuploidias CR. 13, 18, 21,  X ,  Y + todos cromosoamas +  Microdeleciones: 600,00€

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