- ¿En que consiste la donación de óvulos?
- ¿En qué consisten las pruebas de cribado del primer trimestre?
- ¿Y las del segundo trimestre?
- ¿Por qué se hacen las pruebas de cribado del primer y segundo trimestre?
- ¿Son obligatorias las pruebas de cribado?
- ¿Qué ocurre durante el cribado?
- ¿Cuándo debo hacerme las pruebas de cribado del primer y segundo trimestre?
- ¿Cuándo están disponibles los resultados de las pruebas?
- Precios
¿Qué es el Cribado Prenatal?
El Cribado Prenatal tiene como objetivo la detección «in útero» de los defectos congénitos. Se entiende como defecto congénito toda anomalía en el desarrollo morfológico, estructural, funcional o molecular presente en el momento del nacimiento, aunque pueda manifestarse posteriormente, ya sea de carácter interno o externo, familiar o esporádico, hereditario o no, único o múltiple.
El Cribado Prenatal incluye el proceso de estimación de riesgos de anomalías cromosómicas mediante el cribado en gestaciones de bajo riesgo o el asesoramiento genético en gestaciones de alto riesgo y los procedimientos diagnósticos invasivos para poder realizar los estudios cito/genéticos.
El objetivo del Asesoramiento Genético o Consejo Reproductivo consiste en determinar el riesgo «a priori» de un resultado reproductivo desfavorable, y ofrecer asesoramiento y medidas asequibles para su prevención. El proceso de Asesoramiento Genético pre o postconcepcional incluye los siguientes apartados:
- Identificación de la causa específica y/o del riesgo reproductivo materno-fetal mediante la recogida e interpretación adecuada de la historia familiar, personal y reproductiva.
- Información precisa sobre los riesgos de anomalía fetal, así como de los mecanismos de interferencia, con transmisión de esta información a la pareja de manera comprensiva, procurando disminuir la angustia asociada a la reproducción.
- Valoración con la pareja de los beneficios y limitaciones de las diversas alternativas, de manera no dirigida.
- Establecimiento de un plan de prevención primaria o secundaria.
¿En qué consisten las pruebas de cribado del primer trimestre?
El índice de riesgo prenatal para Síndrome de Down y Síndrome de Edwards del primer trimestre es el método de cribado de primera elección en nuestro medio, ya que presenta una tasa de detección del 75-85%. Consiste en la estimación de las probabilidades de que el feto esté afectado del síndrome de Down y Edwards (T21, T18) a partir del riesgo inherente a la edad materna, modificado por la desviación encontrada en los marcadores ecográficos y bioquímicos de primer trimestre. Se realiza de rutina a todas las gestantes, independientemente de cuál sea su edad, en las que no se tenga constancia de un riesgo aumentado de anomalía cromosómica parental y que consulten antes de las 13.6 semanas. Una ecografía, preferiblemente en 2 períodos gestacionales diferenciados, aunque en consultas tardías se puede realizar todo el mismo día.
EXTRACCIÓN DE SANGRE
La extracción de sangre se realizará entre las 7.6 y 13.6 semanas por amenorrea, preferentemente a las 8-10 semanas. No hace falta que la gestante esté en ayunas, ni que se haya realizado una ecografía de datación previa. En el Laboratorio se determinaran los niveles de la fracción β libre de la gonadotrofina coriónica (fβ-hCG) y de la proteína placentaria A asociada al embarazo (PAPP-A). Los valores obtenidos se expresarán en múltiples de la mediana (MoM) después de haberse comunicado la edad gestacional ecográfica.
ECOGRAFIA
La ecografía se practicará entre las 11.2 y 13.6 semanas (CRL 45-80), preferentemente a las 12 semanas, con el objetivo de datar la gestación, descartar la gestación múltiple y valorar la translucencia nucal (TN). Se utilizará el percentil 50 de la tabla de Robinson & Fleming (1975) como única tabla de datación de la gestación a partir del CRL. Fuera del rango 45-80 mm de CRL se procederá como se indica a continuación: – CRL < 45 mm: se reprogramará la ecografía. La bioquímica se repetirá en caso que se hubiese extraído antes de las 7.6 s. – CRL 81-84 mm: es factible si la extracción de sangre se ha realizado antes de las 14.0 semanas (hasta un CRL 80 mm). – CRL > 84 mm: requiere realizar cribado de segundo trimestre.
En caso de realizar la ecografía el mismo día de la extracción de sangre, es necesario proporcionar los datos ecográficos al personal sanitario del laboratorio. En caso de tener la ecografía programada para una fecha posterior al análisis, se deberá llevar o enviar al tener los datos.
Los valores del CRL y de la TN de la ecografía se introducirán en el software de cálculo de riesgo y juntamente con los resultados bioquímicos se obtiene el índice de riesgo prenatal para Síndrome de Down i Síndrome de Edwards con el fin de comunicar los riesgos a la gestante. En el cálculo también se tienen en cuenta otros datos procedentes de la madre como peso, etnia, peso, si es insulina dependiente o si es fumadora.
¿Y las del segundo trimeste?
El cribado bioquímico de segundo trimestre presenta una tasa de detección (75%) inferior a la del primer trimestre. Consiste en la estimación del riesgo para las T21 y T18 a partir del riesgo inherente a la edad materna en el momento del parto modificado por la desviación de marcadores bioquímicos de segundo trimestre. Se realiza de rutina a todas las gestantes, sea cual sea su edad, que consulten a partir de las 14.0 semanas. El proceso consiste en una extracción de sangre materna.
El proceso consiste en una extracción de sangre materna y una ecografía, preferiblemente en 2 períodos gestacionales diferenciados, aunque en consultas tardías se puede realizar todo el mismo día.
ECOGRAFÍA
Se necesita una ecografía previa para datación de la gestación y descartar la gestación múltiple. Cuando no se haya valorado la TN en el primer trimestre, se valorará el pliegue nucal. Cuando sea posible se incorporará el pliegue nucal como nuevo marcador de un cribado bioquímico de segundo trimestre.
EXTRACCIÓN DE SANGRE
La extracción de sangre se realizará entre las 14.0 y 19.6, preferentemente entre las 15-18 semanas. No hace falta que la gestante esté en ayunas.
La estimación de los riesgos de T21 y T18 se realiza a partir del riesgo inherente a la edad materna en el momento del parto, modificados en función de la desviación de los marcadores sobre los valores esperados por la edad gestacional.
La distribución de riesgos y el asesoramiento en cada nivel será el mismo que en el primer trimestre, con la diferencia que se ofrecerá una amniocentesis como procedimiento invasivo.
¿Por qué se hacen las pruebas de cribado del primer y segundo trimestre?
¿Son obligatorias las pruebas de cribado?
Aunque no son obligatorias, son altamente recomendables.
¿Qué ocurre durante el cribado?
Para calcular la probabilidad de riesgo en el triple screening, un programa informático estadístico relaciona distintos parámetros bioquímicos y ecográficos junto a otros datos clínicos de la embarazada.
Esta información se obtiene a partir de las siguientes pruebas:
- Análisis de sangre
Se determinan los valores de la proteína placentaria asociada al embarazo (PAPP-A) y de la hormona beta-hCG libre. - Ecografía
Se mide el pliegue o translucencia nucal (TN) del feto. - Información clínica
Peso de la madre, edad, número de fetos, semanas de embarazo, etc.
La tasa de detección del cribado combinado del primer trimestre es del 75-85%, con una tasa de falsos positivos de alrededor del 3%. Esto quiere decir que algunos de los casos que obtienen una alta probabilidad de riesgo de sufrir alguna alteración en realidad son erróneos y se corresponden con bebés sanos.
Aún así, vale la pena hacer esta prueba con el fin de descartar patologías cromosómicas y, en el peor de los casos, poder decidir si interrumpir el embarazo cuando el bebé va a nacer con alguna enfermedad.
¿Cuándo debo hacerme las pruebas de cribado del primer y segundo trimestre?
El cribado combinado del primer trimestre debe ofrecerse a todas las embarazadas que acudan a consulta prenatal antes de las 14 semanas de embarazo.
En general, las pruebas para hacer la estimación del riesgo combinado clínico-bioquímico-ecográfico se realizan entre las semanas 8 y 13 de embarazo en alguna de las siguientes maneras:
- Cribado combinado en un tiempo
Se hace la valoración ecográfica y la extracción de sangre en el mismo día, que puede ser entre las semanas 11 y 13+6 de embarazo.
- Cribado combinado en dos tiempos
La extracción de sangre puede hacerse en cualquier momento entre las semanas 8 y 13+6 de embarazo, pero la ecografía es importante realizarla entre las semanas 11 y 13+6 de embarazo.
La forma de hacer las pruebas es indiferente y depende principalmente de las veces que vaya la mujer embarazada a la consulta.
Si la primera visita de control prenatal se realiza antes de la semana 8 de embarazo, entonces se puede programar el cribado combinado en dos tiempos y aprovechar el primer análisis de sangre para determinar los marcadores bioquímicos junto con las serologías y la determinación del grupo sanguíneo.
Entre las semanas 15 y 20 de la gestación, se realiza el cribado del segundo trimestre, aunque este raramente se realiza en embarazos que ya han superado, con bajo riesgo, el cribado del primer trimestre.
¿Cuándo están disponibles los resultados de las pruebas?
Los resultados acostumbran a estar disponibles en una semana desde que se ha realizado a extracción de sangre y se ha informado de los datos ecográficos. En caso que la ecografía se lleve al Analisis Lab a posteriori del análisis, el plazo de entrega de los resultados será de una semana desde la entrega de los datos ecográficos.
La interpretación de la prueba debería correr a cargo de un especialista en que pueda explicar el significado de los resultados, a la vez que ofrecer las posibilidades y opciones para el seguimiento.
Es importante recordar que estas pruebas de cribado no son diagnósticas de una anomalía fetal, sino que indican si el riesgo es normal o elevado. De todas las mujeres con resultado positivo en el cribado del embarazo, tan solo unas pocas son portadoras de fetos con defectos del tubo neural o con anomalías cromosómicas.
Precios
Índice de riesgo prenatal para síndrome de Down y Síndrome de Edwards – Primer trimestre: 45,00€
Índice de riesgo prenatal para síndrome de Down y Síndrome de Edwards – Segundo trimestre: 40,00€
La proteína placentaria asociada al embarazo (PAPP-A): 23,00€
Beta Gonadotrofina Coriónica [B-HCG ] en suero: 10,00€
Pide tu cita para la prueba de Cribaje de Riesgo Prenatal
Puedes solicitar tu cita para la prueba de cribaje de riesgo prenatal mediante el siguiente formulario.
- Resultados 24h - 36h
- Muestra: sangre
- Precio: 45 €
¿Necesitas más información?
