PRUEBAS DE FERTILIDAD

Test de Compatibilidad Genética

¿Para qué sirve el test de compatibilidad genética?

Una enfermedad genética de herencia recesiva es aquella en la que ambas copias del gen causante deben estar alteradas para que se manifieste la enfermedad.

La persona afectada ha heredado una copia defectuosa del gen por parte de la madre y otra por parte del padre. En cambio, los progenitores solamente son portadores sanos de la patología, sin que tenga lugar ningún síntoma ni efecto sobre su persona.

Cabe destacar que una gran parte de la población es portadora de mutaciones genéticas, las cuales pueden ir pasando de generación en generación, sin ser conscientes de ello. Solamente en caso de emparentarse con otra persona con la misma mutación, podrá salir a la luz dicha enfermedad al tener un hijo.

La probabilidad de que un hijo herede una enfermedad genética recesiva si ambos padres presentan una mutación en común es del 25%. Por otra parte, la probabilidad de ser solamente portador de la enfermedad será del 50% y, de ser totalmente sano, del 25%.

Así pues, las personas que deciden hacer un DGP durante la búsqueda del embarazo pueden lograr los siguientes beneficios:

Mejor selección embrionaria

Evidentemente, el objetivo principal del DGP es detectar los embriones genéticamente sanos. Por tanto, ya directamente se pueden descartar aquellos con mutaciones o aneuploidias que, sin este análisis genético, podrían confundirse y transferirse a la madre, lo cual daría lugar a un fallo de implantación, aborto o nacimiento de niño enfermo.

Menor riesgo de abortos

Algunas alteraciones cromosómicas permiten que el embrión implante, pero después de varias semanas de desarrollo acaban en un aborto espontáneo al no tener la dotación genética correcta.

Mayor tasa de embarazo

Ya que se evitan los embriones que dan lugar a fallos de implantación repetidos.

Menor número de tratamientos de FIV

El DGP permite «acertar» en la selección del embrión con mayor capacidad de implantación y que puede dar lugar a un bebé sano. Por tanto, el número de transferencias fallidas se reduce, al igual que el tiempo para conseguir un embarazo.

Mayor tranquilidad de los pacientes

El DGP consigue eliminar la incertidumbre de si el embrión será bueno o no. Además, una vez conseguido el positivo, la mujer también se siente más relajada al saber que el embrión es viable y el riesgo de aborto mucho menor.

¿Cuándo se debe hacer un test de compatibilidad genética?

El test de compatibilidad genética (TCG) es una prueba que permite minimizar la transmisión de enfermedades genéticas a la descendencia, ya que es capaz de identificar los genes alterados en cada miembro de la pareja y detectar si existe alguna mutación en común.

En concreto, el TCG puede llegar a evitar la transmisión de unas 600 enfermedades genéticas, las cuales no tienen una cura definitiva en la actualidad.

Por esta razón, resulta interesante conocer a priori las posibles mutaciones que pasan desapercibidas en la persona y, en caso de compartir una misma mutación con la pareja, saber qué acciones tomar en el momento de plantearse un embarazo.

En general, cualquier pareja puede hacerse un test de compatibilidad genética para averiguar las mutaciones presentes en su material genético, aunque no haya antecedentes familiares de ninguna patología.

Como hemos dicho, se conocen unas 7.000 enfermedades genéticas en la actualidad, de las cuales el 56% de la población es portadora.

Sin embargo, lo más habitual es hacer un estudio de portadores en las siguientes situaciones:

Antes de un tratamiento de reproducción asistida

Cada vez son más las clínicas de fertilidad que recomiendan hacer este estudio con el objetivo de determinar mejor el tratamiento más adecuado. Además, es importante hacerlo en las parejas con antecedentes de alguna enfermedad genética o si alguno de ellos ya sabe que es portador.

Antes de un tratamiento con donación de gametos

El TCG permite seleccionar mejor al donante de semen o la donante de óvulos, de manera que no compartan las mismas mutaciones con los receptores. Hoy en día, la mayoría de clínicas garantiza la realización del TCG a todos sus candidatos para la donación de gametos.

Parejas consanguíneas

Es muy recomendable hacer el TCG cuando las parejas tienen algún tipo de parentesco, sobre todo en grupos étnicos “cerrados” o zonas geográficas aisladas.

¿Cómo es el proceso para realizar el TCG?

Como ya hemos comentado, el análisis de compatibilidad genética consiste en determinar los genes alterados que tiene una persona y analizarlos junto a los de su pareja para estudiar la probabilidad de que su hijo herede una enfermedad genética grave.

Para ello, simplemente se necesita hacer una extracción de sangre a cada uno de los progenitores y analizar el ADN a través de las diferentes técnicas genéticas.

Los resultados de este estudio de compatibilidad genética suelen tardar un tiempo de unos 30 días, aunque esto depende de las técnicas utilizadas en el laboratorio. Algunas clínicas aseguran tener los resultados a las 2 o 3 semanas como mucho.

El TCG es capaz de analizar unos 550 genes, en los que puede detectar hasta 4.500 mutaciones vinculadas a más de 600 enfermedades genéticas recesivas.
Las enfermedades monogénicas recesivas más comunes en la población son las siguientes: fibrosis quística, atrofia muscular espinal, hemofilia, síndrome de X frágil, talasemia, etc.

Gracias al test de compatibilidad genética, es posible reducir el riesgo de tener un bebé afectado por una de estas enfermedades del 1% a menos del 0.01%.

¿Qué significa que ambos seamos portadores de la misma mutación genética?

Si los resultados del TCG muestran que no existe ninguna mutación genética en común en ambos miembros de la pareja, éstos podrán buscar el embarazo con la tranquilidad de que sus hijos no heredarán las enfermedades recesivas incluidas en el estudio.

Por otra parte, si se detecta una misma mutación responsable de alguna patología genética en ambos padres, el riesgo de tener un bebé afecto por dicha enfermedad es del 25%.

¿Qué importancia tiene hacer el test de compatibilidad genética?

La principal ventaja del test de compatibilidad genética es que evita el nacimiento de niños enfermos. Por esta razón, es muy importante detectar qué parejas son portadoras de una mutación concreta que pueda ser heredada por su descendencia.

¿Y si se encuentra una incompatibilidad genética en la pareja?

La compatibilidad genética se determina tras la realización de un test de portadores de enfermedades genéticas recesivas. Casi todos somos portadores de enfermedades genéticas recesivas, aunque algunas no tienen relevancia clínica descrita actualmente.

Los portadores de estas enfermedades genéticas recesivas no manifiestan ningún síntoma puesto que no desarrollan la enfermedad, ya que para que la enfermedad se desarrolle los dos miembros de la pareja deben ser portadores del mismo gen. Aún así, estas parejas tendrán un 25% de probabilidades de tener un hijo enfermo, un 25% de probabilidades de que éste sea sano y un 50% de probabilidades de que los hijos sean portadores de ese mismo gen.

Este test de compatibilidad genética está recomendado en los casos de ovodonación. Si a la donante se le realiza un test de portadores, es recomendable que la pareja de receptora lo haga también, para descartar que óvulo y espermatozoide sean portadores de la misma enfermedad. Además, en los tratamientos con doble donación, también es recomendable realizar el matching genético entre los donantes antes de realizar el tratamiento.

En los casos en los que los dos miembros de la pareja sean portadores de la misma enfermedad y deseen utilizar sus propios gametos, es recomendable realizar un tratamiento con Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) para seleccionar el/los embriones libres de la enfermedad.

El precio del TCG o Carrier data Gene en Anàlisis Lab es de 550€

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